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低价痛风药6年涨29倍新的全基因组研究奏响痛风治疗的进行曲

2019-10-09 作者:责任编辑NO。邓安翔0215

金秋十月,丹桂飘香,又到了吃大闸蟹的时分了,可是很多人只能“望蟹兴叹”。是因为大闸蟹太贵吗?不!是因为海鲜过敏吗?不!是因为他们是痛风患者~

痛风患者的脚 图片来历:Pixabay

痛风是因为嘌呤代谢反常或不能排出体外而引起的关节炎症,痛风患者的榜首跖趾(脚拇指)关节处常常会在深夜呈现严峻的痛苦、红肿和炎症。形成痛风的实质原因是体内尿酸水平升高,形成尿酸盐在关节和肾脏部位堆积。现在我国高尿酸患者人数达1.7亿。痛风患者超越一亿人。

近来,美国约翰霍普金斯大学的研讨人员在《NatureGenetics》杂志上宣布论文称,研讨人员经过对近五十万人的DNA进行全基因组剖析发现:183基因座与高尿酸盐水平密切相关。绝大多数的基因座在之前的研讨中并未发现,这意味着在基因层面上找到了医治痛风的新办法。

引起痛风的基因多达183个

约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院的AdrienneTin博士和她的搭档剖析了近五万名志愿者的DNA得出该定论。之前的研讨已发现与高血清尿酸盐水平密切相关的DNA变异仅有36个。

183个与血清尿酸相关的基因位点 图片来历:参考资料[1]

为了探求这183个基因的生物学含义,研讨人员运用一种称为“全基因组相关研讨”的办法,阐明晰高血清尿酸盐(导致痛风的血液情况)的遗传根底。研讨人员将这些基因定位到已知的基因,并发现其间许多基因在肾脏、泌尿系统和肝脏中具有影响,在肾脏和肝脏调理血清尿酸水平方面具有重要作用。

HNF4A活化了肾细胞中ABCG2的启动子图片来历:参考资料[1]

在进一步的研讨中,研讨人员在47个安排中进行富集剖析、尿酸相关位点的精密定位和基因表达的共定位,研讨结果显现肾脏和肝脏是首要的靶器官。此外研讨人员还发现了潜在的致病基因和变异体,包含肝脏和肾脏中的转录主调理因子HNF1A和HNF4A。实验验证标明,HNF4A活化了肾细胞中ABCG2的启动子,并编码了一种首要的尿酸转运蛋白。而HNF4A p.Thr139Ile则是一种功能性变体。

贱价痛风药6年涨29倍

现在,市面上医治痛风的根底药物是一款名叫别嘌醇的药品。这款从前的贱价药品现在的价格也是节节攀升。2013年,别嘌醇片每瓶(100片)价格只需5.8元,可是现在别嘌醇片每瓶的价格现已到达171元,六年翻了29倍。更令人唏嘘的是,在北京一些药店别嘌醇片2018年就现已断货了,只有别嘌醇缓释胶囊。痛风药品十分紧缺,乃至需求预定购买。

某宝上别嘌醇片截图

现在国内抗痛风药物种类很少,临床医治首要以秋水仙碱、非甾体类抗炎药、激素、促进尿酸分泌药和按捺尿酸合成药(别嘌呤醇)为主。本年6月份,日来历研医治痛风药物菲布力在我国上市并归入国家医保目录。

结语

痛风药物价格暴升的背面折射出的是杂乱的社会问题,在医学方面医治痛风的特效药还未面世。约翰霍普金斯大学的这项新研讨挖掘出147个不知道的与痛风相关的基因位点,或将为开发痛风危险筛查实验以及或许的新疗法奠定了根底。

End

参考资料:

[1] Targetgenes, variants, tissues and transcriptional pathways influencing human serumurate levels

[2] LargeGenome-Wide Association Study Illuminates Genetic Risk Factors for Gout

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