最近两年，免疫治疗在癌症的治疗领域掀起了惊涛骇浪，其中PD-1/L1更是被看做是“抗癌神药”，随着免疫治疗被越来越多的患者所了解，临床上很多肺瘤病人一来医院就诊就要求免疫治疗。
然而，免疫治疗并不是适合每一个人。
只有约20-40%的患者对检查点抑制剂免疫疗法作出反应。
确定谁将受益于免疫治疗的任务不仅是重要的，而且是一个巨大的挑战。目前，免疫治疗最常见的生物标志物之一是PD-L1蛋白表达。不幸的是，虽然PD-L1较高的患者更可能对免疫治疗作出反应，但事实上很多PD-L1较高的患者临床治疗无反应，许多PD-L1较低的患者响应较好。 因此PD-L1表达本身并不能准确预测免疫治疗响应。
目前，全球最负盛名的癌症基因检测公司Foundation Medicine已经将肿瘤突变负荷TMB作为其NGS检测的一部分。在去年的ASCO会议上，该公司展示了来自6万多名患者样本的数据，结果显示具有错配修复缺陷的样本中肿瘤突变负荷尤为高。
在初始验证和验证组(共65名患者)，对比治疗无响应的患者，对治疗有响应的患者都具有较高的突变负荷。此外，高突变负荷组对比中、低突变负荷组，在客观反应率、无进展生存期和总生存期中均较高。
免疫疗法应答表
|
肿瘤突变负荷 |
免疫疗法应答率（%） |
|
低 |
4 |
|
中等 |
26 |
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高 |
45 |
|
非常高 |
67 |
如何检测肿瘤突变负荷
TMB(肿瘤突变负荷)是一项新兴的诊断方式，可以帮助预测免疫治疗在某些肿瘤中的响应，例如肺癌、膀胱癌和黑色素瘤。
美国Foundation和范德宝大学的合作者已经公布了使用TMB的最新数据支持，作为foundation one全面的基因组分析的一部分，是全球唯一可以帮助预测PD-1/L1的治疗效果的检测。这项结果将会添加到以往的证据中，来表明患者可以通过TMB预测免疫治疗的获益程度，这也让我们更加接近让最多的患者能从免疫治疗中受益的目标，为临床医生判定患者是否适合使用PD-1/PD-L1提供依据。
以一例肺腺癌患者的检测举例：
患者男性，52岁，肺腺癌，病理组织EGFR基因检测结果为阴性。
接受美国foundation全基因组测序分析，同时检测肿瘤突变负荷(TMB)结果为中等水平，可以使用免疫检查点抑制剂(PD-1/PD-L1)：阿特珠单抗、纳武单抗、帕姆单抗。同时给出了另外4种临床可能受益的FDA批准的靶向药物，并推荐了美国14个针对患者自身病情的最新药物临床试验。
目前，美国foundation 全基因组测序除了能为癌症患者检测到全面的基因突变靶点，推荐精准的新靶向药物，分析适合患者参加的先端临床试验外，还加入全球独家肿瘤突变负荷检测，给临床肿瘤医生和患者最全面最有价值的精准治疗指导。
美国foundation 基因检测适合患者：
1、确诊为各类实体癌症的患者，需要基因检测选择靶向药物方案指导。
2、已接受过常规化疗、放射治疗、靶向治疗，病情进展，需要进一步寻求治疗方案的癌症患者
3、已经做过国内基因检测，由于检测不全面或其他原因，未检测出突变靶点或相关药物的癌症患者
4、已做过国内基因检测并服用过靶向药物，但出现耐药，需要更换靶向药物的癌症患者
5、寻求美国新药及新技术临床试验的癌症患者
6、希望检测是否适合免疫检查点抑制剂治疗方案是否有效的患者(pd1)
申请电话：400-666-7998
申请邮箱：doctor.huang@globecancer.com
申请流程
1、患者提供近期病历资料及病理报告，6-8微米厚的组织切片10-15张 (未染色);1张同部位的染色切片;
2、整理翻译病例资料，提交并邮寄组织切片;
3、收到资料及组织切片后，15~20个工作日出具检测报告;
4、Foundation基因检测公司出具基因检测报告;
5、全球肿瘤医生网整理翻译，为患者解读报告......
全球肿瘤医生网精准医疗平台，联合中美顶尖基因检测机构，为国内患者提供可以参加美国癌症探月计划和美国精准医学计划的癌症基因检测，帮助癌症患者在全球范围内寻找靶向药物和临床试验，并通过北肿专家的解读，提供精准治疗方案。详情致电或登录全球肿瘤医生网
