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b地中海贫血基因分析

2018-11-11 19:06:36  阅读:2273+ 作者:马艳丽

  地中海贫血其实也称为海洋性贫血,这是一种到现在都治疗不好的疾病,而且治疗的费用相当高,对患者家属来说可以是很沉重的打击和经济困难。那么,b地中海贫血基因分析怎么看?b地中海贫血的病因是什么?接下来由小编带大家去了解。

  b地中海贫血基因分析

  地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国,a-地贫基因携带率为2.64%。

  1、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

  2、基因检测 :孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

  3、产前诊断:中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

  地中海贫血基因型病因

  地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。

  地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果。

  统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。

  综上所述,b地中海贫血也是一种遗传性溶血性贫血。虽然到现在都还没找到好的治疗方法,但小编相信现在医疗技术那么发达,一切都会好起来的。家属也不用那么难过,要保持乐观向上的心态,给予患者精神上的支持和鼓励。

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